Во все времена считалось, что появление в семье больного ребенка - жестокий удар судьбы, избежать которого никак нельзя. Но за последние десятилетия разработаны методики, позволяющие предсказать рождение детей с тяжелейшими недугами еще на этапе беременности. Чем обусловлены пороки развития и как снизить риск рождения малыша с отклонениями, рассказывает генетик, врач первой категории Эльвира Георгиевна Гончаренко.

По данным многолетней статистики, в мире около пяти процентов детей рождается с врожденными заболеваниями. И такой ребенок может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, у родителей без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью у мамы.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству или как новая мутация) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Во время эмбрионального развития плод проходит много стадий, на которых закладываются нервная система, сердце, желудочно-кишечный тракт и т.д. В зависимости от того, на какой из них произошло негативное воздействие, и повышается риск развития той или иной патологии. Например, если воздействие произошло в период, когда у малыша закладывалось сердце, то, соответственно, повышается риск развития порока сердца и так далее. На сегодня, наиболее распространенными пороками развития являются пороки центральной нервной системы, далее - пороки сердца, патологии желудочно-кишечного тракта, а также хромосомная патология - синдром Дауна.

К основным факторам,  которые могут повлиять  на развитие плода, относят:

• факторы внешней среды (выбросы, плохая экология);

• неправильный образ жизни, вредные привычки;

• неблагоприятный эмоциональный фон (стрессы, излишняя мнительность будущей мамы, страхи);

• прием антибиотиков или других сильных медицинских препаратов во время беременности или меньше чем за полгода до ее наступления;

• перенесенные инфекционные заболевания до или во время беременности;

• профвредность ;

• низкий иммунитет будущей мамы.

Не приносит ли УЗИ вред малышу?

Нет. Современные УЗ аппараты экспертного класса настроены на акушерскую программу. В ходе исследования выбирается специальная минимальная частота, и датчик работает так, чтобы не повреждать живые ткани, не принося вреда ни ребенку, ни маме.


Какие ощущения испытывает малыш во время проведения УЗИ?
Ответить на этот вопрос сложно, но, наблюдая на экране, - мы видим жесты, поведение, мимику. Подавляющее большинство детей при нормально протекающей беременности признаков беспокойства не проявляют. Кто-то улыбается, кто-то сосет пальчик, кто-то мирно спит...


Как выявить отклонения в развитии плода?
Cейчас наиболее эффективным способом является УЗИ на ранних сроках, которое делается с 11 по 13-14 недели беременности. С его помощью можно выявить первые нюансы в развитии плода.
Но не стоит забывать, что, к сожалению, даже самый современный аппарат УЗИ не в состоянии выявить все и дать 100-процентную гарантию. Некоторые отклонения в развитии просто невозможно разглядеть во время внутриутробного обследования, независимо от срока. К тому же, генная патология может проявиться у ребенка в любом возрасте - в три, шесть и даже 10-15 лет.

В «группу риска» входят:

• мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны;

• семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;

• семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;

• супруги, состоящие в родстве (например, двоюродные и троюродные братья и сестры);

• женщины старше 35-ти и мужчины старше 40-ка лет;

• мужчины и женщины, которые в связи со своим родом деятельности или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию опасных факторов.

Почему рекомендуется проходить УЗИ на сроке до 14-ти недель?
«Золотым стандартом» ультразвуковой диагностики плода является срок в 11-13 (плюс шесть) недель. В эти сроки проводится пренатальный скрининг патологии плода. До 11-ти недель не рекомендовано, так как, например: в восьмую неделю у большинства плодов имеется физиологическое грыжевое выпячивание тонкого кишечника, а после 14-ти недель у плодов с хромосомной патологией менее выражено скоплении жидкости в тыльных отделах шеи. Поэтому, проведение УЗИ в сроке с 11 по 14 неделю является самым информативным для выявления грубых аномалий развития и хромосомной патологии плода.
Следующий этап пренатального УЗИ проводится в сроке с 18 по 21 неделю. Эти сроки - оптимальный период для исследования врожденных пороков развития.

СТАТИСТИКА:

Смертность детей до года от врожденных пороков развития:

• Нервной системы -1

• Системы кровообращения - 11

• Органов пищеварения - 2

По данным Главного управления статистики Запорожской области за 11 месяцев 2010 года

Автор: Вилена Визир, газета "Миг" от 17.02.2011 г.

СПРАВКА "WOMAN":

Полезные адреса и телефоны для беременных города Запорожье