Наследственные болезни – накопленные в предыдущих поколениях изменения в наследственном материале частично передаются новым поколениям, к ним могут добавляться новые патологические изменения.

Вся информация о человеке, начиная от внешних признаков - телосложения, цвета кожи, волос, глаз и других, до особенностей обмена веществ и психической деятельности, содержится в наследственном материале первой клетки, образовавшейся при слиянии 2-х родительских - яйцеклетки и сперматозоида. Каждая из них внесла свой наследственный материал в виде 23 хромосом, образовавшие 23 пары, которые в таком составе и качестве воспроизводятся в каждой клетке будущего человека.

Основным веществом хромосом является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), в структуре которой закодирована вся информация о строении и функциях всех клеток и органов. Отдельные участки ДНК - гены - несут информацию о белках, регулирующих определенные биохимические реакции и процессы, а также структуры клеток и органов. Вся совокупность генов - геном человека - включает около 80 тысяч генов.

Генетический материл (и гены, и хромосомы) не является абсолютно стабильным. Под влиянием внешних (токсические вещества в воде, воздухе, пище, в том числе никотин и алкоголь, облучение и др.) и внутренних (нарушения в эндокринной системе, обмене веществ и питании матери, вирусные и микробные заболевания и др.) факторов он подвергается изменениям, в том числе и таким, которые ведут к возникновению болезней - нарушениям в обмене веществ, пороков в строении органов или предрасположенности к определенным заболеваниям.

Накопленные в предыдущих поколениях изменения в наследственном материале частично передаются новым поколениям, и к ним могут добавляться новые патологические изменения. Они могут быть хромосомными (изменение количества или строения хромосом) или генными (нарушения в строении гена).

Все формы генных и хромосомных болезней (их более 4000), врожденных пороков развития встречаются у 7-9% новорожденных, при этом в тяжелой форме - у 4-5%. Наследственные заболевания являются причиной смерти в первый год жизни или инвалидности с детства в 40-50% случаев.

Наиболее распространенной хромосомной болезнью является болезнь Дауна - встречается с частотой 1 на 650 новорожденных. Наличие не 2-х, а 3-х хромосом в 21 паре приводит к значительным нарушениям умственного, психического и физического развития, нарушениям в обмене веществ. Другие хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом, встречаются с частотой 1 на 3000-5000 новорожденных.

Генные заболевания возникают в результате мутации - нарушения строений ДНК в определенных генах, в результате чего прекращается синтез или синтезируется аномальный белок, вызывая нарушения в биохимических реакциях, обмене веществ, а позднее - в функциях и структуре органов и систем. В настоящее время на хромосомах человека определено около 1000 генов, мутации которых ведут к различным заболеваниям. Это открывает возможности для их ранней диагностики, а в перспективе и замены таких генов. Наследственные нарушения в обмене веществ диагносцируются с помощью биохимических анализов крови и мочи, где выявляется значительно повышенная или пониженная концентрация продуктов той реакции, в которой участвует аномально синтезируемый или не синтезируемый фермент. Современные методы ДНК-диагностики способны выявлять мутантный ген, ответственный за синтез определенного белка, на любой стадии развития организма, в том числе и до рождения.

Источник: "Эффективная медицина"