Симптомы фенилкетонурии
В периоде новорожденности ребенок выглядит здоровым, первые симптомы фенилкетонурии чаще появляются в возрасте от 2-х до 6-ти месяцев. Это выраженная вялость, отсутствие интереса к окружающему, возможно – повышенная раздражительность, беспокойство, рвота. Во втором полугодии жизни у ребёнка выражено отставание в психическом развитии: менее чем 10% -это слабая степень олигофрении, а приблизительно у 60% детей, страдающих ФКУ формируется идиотия. Рост у ребёнка может быть нормальным, а может быть и снижен. Отмечается позднее прорезывание зубов, некоторое уменьшение размеров черепа, дети поздно начинают сидеть и ходить. У таких детей своеобразные поза и походка: они стоят широко расставив ноги, согнутые в коленных и тазобедренных суставах, опустив голову и плечи, ходят мелкими шагами, покачиваясь. Сидят они поджав ноги ( положение портного), это связано с повышенным мышечным тонусом. Эти дети обычно светловолосые, голубоглазые, кожа почти полностью лишена пигмента, характерен «мышиный» запах, у части больных бывают эпилептические припадки, но с возрастом они проходят. Выражены потливость, дермографизм и синюшность конечностей (акроцианоз), вследствие этого повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам. Значительно чаще у таких детей встречается дерматит, тяжёлая экзема, артериальная гипотония, склонность к запорам.

Диагноз фенилкетонурии
Диагноз фенилкетонурии необходимо поставить сразу при рождении, для профилактики тяжелых последствий ФКУ. Вот поэтому в роддоме на 4-й -5-й день жизни новорождённого(доношенного) и на 7-й день- у недоношенного берут кровь на обследование на ФКУ. Через час после кормления каплей капиллярной крови пропитывают специальный бумажный бланк. При концентрации фенилаланина в образце крови более 2,2мг% ребенка с родителями направляют в медико-генетический центр для осмотра, дообследования, уточнения диагноза.

Лечение фенилкетонурии
Единственным методом лечения фенилкетонурии является своевременно организованная диетотерапия (с первых дней жизни.), по принципу резкого ограничения фенилаланина, содержащегося в пище, исключаются продукты с высоким содержанием белка ( мясо, рыба, творог, яйцо, бобовые, крупы, шоколад, орехи, хлебобулочные изделия и др.) В основном в лечебном рационе больных ФКУ используются специализированные продукты отечественного и зарубежного производства. Для детей первого года лечебные продукты приближены по составу к грудному молоку. Это – смеси «Афенилак », «Лофенилак» и др. Для детей старше года такие смеси, как «Фенил-фри», «Максамум-ХР», «Тетрафен» и др. Смесь «Максамум-ХР» назначаетя детям старшего возраста(после 6-ти-8-ми лет), а также беременным женщинам, страдающим ФКУ. Источником жира для больных ФКУ является растительное, сливочное, топлёное масло. В рацион включают различные овощи, фрукты, соки, сахара. Эти дети находятся под постоянным наблюдением участкового педиатра, психоневролога. Контроль за содержанием фенилаланина в сыворотке крови проводят в начале лечения – еженедельно, а затем при нормализации показателей – ежемесячно в течении первого года жизни, у детей старше года при нормальных показателях – 1раз в 2-3 месяца.

Прогноз при фенилкетонурии в отношении умственного развития в основном зависит от сроков начала лечения.
http://www.blackpantera.ru/useful/health/sickness/10552/